Il Test del DNA fetale (o NIPT: Non Invasive Prenatal Test) è un esame prenatale non invasivo che, attraverso un prelievo di sangue materno, permette di sapere con un’alta percentuale di affidabilità (circa 95%) se il feto presenta alterazioni cromosomiche legate a sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau, senza comportare rischi per la mamma e il nascituro.
Perché fare il test del DNA fetale? A cosa serve?
Il Test del DNA fetale è un esame utile per individuare il rischio di alterazioni cromosomiche del feto. Nel dettaglio possono essere rilevate variazioni per quanto riguarda:
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Attraverso il test del DNA fetale, inoltre, è possibile conoscere anche il sesso biologico del nascituro.
Nel tempo si sono aggiunti nuovi elementi tecnici che hanno portato ad esplorare altre problematiche:
- aneuploidie sessuali)
- rare aneuploidie di tutti i rimanenti cromosomi (Cariotipo o) e genetiche, quali piccoli riarrangiamenti cromosomici (come le microdelezioni).
Tutte questi nuovi aspetti degli screening presentano limiti che debbono essere ben compresi all’atto della scelta dell’esame.
Attualmente sono in corso studi clinici applicati al riconoscimento nel sangue materno di diverse malattie monogeniche fetali (come la fibrosi cistica, la sordità congenita, l’anemia mediterranea ecc.). Anche per queste indagini, come per gli altri approfondimenti, non esiste un univoco consenso scientifico e non sono previste dalle Linee Guida ufficiali.
L’applicazione di tali ultimissime metodologie, per quanto di straordinaria importanza, deve essere ben compresa dalle gestanti nei suoi limiti diagnostici. Le attuali Linee Guida del Ministero della Salute richiedono che tutti i test di screening NIPT siano preceduti, od accompagnati, da un attento esame ecografico volto a verificare la eventuale presenza di anomalie fetali. In tal caso la gravidanza va indirizzata direttamente alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi ed amniocentesi).
I NIPT presentano un numero molto basso di falsi negativi e un numero superiore di falsi positivi che, nella letteratura internazionale è riportato tra lo 0,1-0,3% dei casi. Benché i NIPT siano eseguiti attraverso l’uso delle più innovative tecnologie molecolari, è possibile che l’indagine non dia un risultato e debba essere ripetuta (1% dei casi). Questo avviene anche quando si riscontra una bassa percentuale di DNA fetale (in genere inferiore al 2/4%): in tal caso, è opportuno eseguire una diagnosi invasiva giacché la bassa quantità di DNA fetale nel sangue materno può indicare un aumentato rischio di anomalia cromosomica.
Il DNA Fetale fornisce una diagnosi?
È assolutamente riconosciuto dalla scienza medica e dalle linee guida che la diagnosi di certezza è fornita esclusivamente dai test di diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi e Villocentesi). I genitori debbono essere quindi ben informati che i risultati di questo test non garantiscono la piena correttezza diagnostica.
Per chi è consigliato il test del DNA fetale?
Questo tipo di diagnosi prenatale, essendo poco invasiva e sicura, può essere effettuata da qualsiasi donna in dolce attesa.
Quando non eseguire il Test del DNA Fetale?
Il NIPT, in base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, non dovrebbe essere eseguito, poiché non presenta alcun valore diagnostico, in caso di:
- patologia fetale ecograficamente sospettata, specialmente se è presente aumento della translucenza nucale (sopra 3 mm) ovvero compaia idrope o igroma.
- Il NIPT, in base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, ed in particolare in gravidanze plurigemine. Questo perchè NIPT è incapace di distinguere il DNA dei gemelli.
Qualora il test di screening fornisse un risultato patologico questo deve essere confermato mediante diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi / Villocentesi).
Come funziona il Test del DNA fetale?
Il test del DNA fetale è un esame non invasivo e veloce, che non prevede rischi per il bambino o per la gestante (non comporta rischio di aborto). Per eseguire il NIPT è sufficiente un normale prelievo di sangue materno da parte di un ginecologo esperto in screening prenatali. All’interno del sangue della mamma, infatti, dalle prime settimane di gravidanza è possibile rilevare il materiale genetico (DNA libero o cell free DNA di origine placentare citotrofoblastica) del feto che proviene dalla placenta. In questo modo si possono evitare prelievi diretti dalla placenta, più invasivi e fastidiosi.
Una volta prelevato, il sangue della mamma viene inviato per essere analizzato in un laboratorio specializzato. L’esame studia in modo dettagliato le sequenza di DNA del nascituro per ogni cromosoma, confrontandola con quella della mamma. In caso di anomalie o discrepanze, queste vengono segnalate negli esiti del test, attraverso un differente grado di rischio (positivo, negativo, inconcludente).
Come ci si deve preparare al Test?
Trattandosi di un prelievo di sangue, è consigliato presentarsi a digiuno per l’esecuzione del test. Qualora l’esame, invece, fosse fissato in tarda mattinata o nel pomeriggio è possibile mangiare, mantenendosi leggere.
A che settimana è possibile effettuare il Test del DNA Fetale?
Il test del DNA fetale è consigliato dalla 10 settimana di gestazione (anche se sarebbe meglio dalla 12esima).
Come si leggono gli esiti del Test del DNA fetale?
Il test del DNA fetale, come già detto, rileva alterazioni per quanto riguarda la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Gli esiti di questo esame – tendenzialmente – vengono consegnati dopo 15 giorni dal prelievo. La Paziente, dunque, una volta ricevuti gli esiti avrà davanti a sè un foglio che riporta (a seconda dei parametri prescelti dal laboratorio di analisi) il grado di rischio di ognuna delle tre trisomie (alto o basso).
Qualora il test dovesse rilevare il rischio di una di queste alterazioni genetiche (rischio alto), per quanto il test del DNA fetale sia affidabile, esiste la rara possibilità di falso positivo. Per questo motivo è necessario approfondire con un esame di secondo grado come, ad esempio, l’amniocentesi o la villocentesi per confermare o escludere l’effettiva presenza di trisomia. Come già spiegato, difatti, il Test del DNA Fetale, calcola un rischio e non rappresenta in alcun modo una diagnosi.
I risultati, inoltre, se richiesto dai genitori potranno rivelare anche il sesso biologico del nascituro.
DNA fetale o Bi-Test?
Sia il DNA Fetale che il Bi-test rilevano la presenza di alterazioni cromosomiche per quanto riguarda la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Questi due screening prenatali, tuttavia, presentano delle differenze:
- Il DNA fetale ha una sensibilità più alta rispetto al Bi-Test (99% e oltre vs 90%);
- Il DNA fetale rileva il sesso biologico del nascituro;
- Il DNA fetale è composto solamente da un prelievo del sangue della mamma, il Bi-Test (chiamato anche duotest o test combinato), invece, prevede anche un’ecografia (traslucenza nucale)
- Il DNA fetale è effettuabile con una settimana di anticipo rispetto al Bi-Test (decima settimana di gravidanza rispetto a 11esima).
Con il Test del DNA fetale stabilisce la paternità?
No, il test del DNA fetale non è in grado di stabilire la paternità del bambino. Per stabilire con certezza chi sia il papà del nascituro è necessario eseguire un test di paternità prenatale, in cui – oltre al sangue della madre – è necessario raccogliere un campione biologico del presunto papà (generalmente con un campione salivare).
Dove fare il test del DNA fetale?
Il test del DNA fetale è eseguibile ambulatorialmente ed attualmente non è passato dal Sistema Sanitario Nazionale (non prevede esenzione) perché non tutto il territorio nazionale dispone di laboratori pubblici in grado di garantire la sua esecuzione all’intera popolazione.
Presso il nostro centro medico Amicomedico di Caronno Pertusella (VA), a 20 minuti da Milano, è possibile eseguire privatamente in un ambiente sicuro il DNA fetale.
Dr. Maurizio Pavesi
Ginecologo
Fonti:
Per prenotare il test combinato è sufficiente chiamare il numero 029657272 o visitare il sito www.amicodentista.com per fissare un appuntamento.
