Il Bi-Test (anche chiamato duotest o test combinato) è un esame di screening prenatale non invasivo e sicuro per la mamma e per il nascituro. Attraverso un prelievo di sangue materno e un’ecografia, questo test permette di sapere con un’alta percentuale di affidabilità (circa 90%) se il feto presenta alterazioni cromosomiche legate a sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Attraverso il Bi-test non è possibile conoscere il sesso biologico del bambino.
Come prepararsi al Bi-Test
Se ci si deve sottoporre al Bi-test non esiste una preparazione particolare. Come per qualsiasi esame del sangue è consigliato presentarsi a stomaco vuoto e a digiuno (se l’esame è fissato in mattinata), mentre se il test verrà effettuato in tarda mattinata o nel pomeriggio è preferibile mangiare in modo leggero.
Come funziona il Bi-Test
La senisibilità di questo test è al 90%, con una percentuale di falsi positivi non superiore al 5%. L’esito – che non è comunque una diagnosi – classificherà il rischio del feto di presentare un’alterazione cromosomica compatile con trisomia 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) o 13 (sindrome di Patau).
Il BiTest (conosciuto anche come duotest o test combinato) è un metodo molto efficace per lo screening delle più frequenti anomalie cromosomiche (trisomia 21, 18 e 13), che si avvale di una particolare valutazione ecografica, combinata a specifici esami di laboratorio, consentendo l’individuazione con una sensibilità intorno al 90% di feti affetti da tali cromosomopatie. Il duotest non è invasivo, è veloce ed è sicuro per la gestante e per il feto, non comportando rischio di aborto.
Con il Bi-Test si parte dall’età materna per definire il rischio di base il quale viene successivamente modificato e personalizzato per ciascuna paziente in base ai risultati di:
- Ecografia eseguita fra la 11° e la 13°+6 settimana: consiste nell’esecuzione di una serie di misurazioni: lunghezza del feto (CRL), frequenza cardiaca fetale, spessore della translucenza nucale (NT), valutazione della presenza dell’osso nasale.
- Prelievo di sangue materno: nelle gravidanze con feto affetto da anomalia cromosomica è possibile riscontrare variazioni dei valori di alcune sostanze prodotte dalla placenta in particolare la Free beta HCG e la PAPP-A. Questi sono ormoni prodotti dalla placenta e vengono utilizzati per calcolare il rischio di anomalie cromosomiche in combinazione con l’ecografia. I valori di tali analisi variano in base ad alcune caratteristiche materne, al numero dei feti ed in base al metodo di concepimento (naturale o fecondazione in vitro). Questi fattori vengono presi in considerazione per la valutazione del calcolo del rischio.
- Calcolo del rischio: I dati provenienti dalle caratteristiche materne, dalla valutazione ecografica e dall’esame del sangue materno vengono inseriti in un programma informatico che, combinando tali fattori, permette di calcolare il rischio di ogni gravidanza. In caso di esito positivo (si considerano positivi solitamente valori superiori a 1 su 250) viene offerta la possibilità di ricorrere a una diagnosi prenatale invasiva, ma che possa dare una risposta certa: amniocentesi o villocentesi. Questi esami hanno un rischio molto basso di aborto spontaneo, ma pur sempre non nullo, ed è per questo che soprattutto nelle donne giovani la possibilità di ricorrere a test di screening privi di rischi è generalmente considerata una scelta ottimale dal punto di vista del rapporto rischio-beneficio. Se invece la valutazione della translucenza nucale e del bi-test è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia è bassa (non nulla!), come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche. In questo caso non sono indicati ulteriori accertamenti. Numerosi studi hanno dimostrato come la combinazione di una serie di fattori (materni, ecografici e biochimici), aumenti notevolmente la Detection Rate delle anomalie cromosomiche e delle altre patologie studiate con lo screening del primo trimestre, rispetto alla sola età materna. Nel calcolo del rischio è necessario includere anche una serie di caratteristiche materne come il peso, l’altezza, l’etnia, l’abitudine al fumo, presenza di particolari patologie materne ed una accurata anamnesi sulle eventuali gravidanze precedenti.
L’esito – che non è comunque una diagnosi – classificherà il rischio del feto di presentare un’alterazione cromosomica compatibile con trisomia 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) o 13 (sindrome di Patau).
Quando fare il Bi-Test?
Il Bi-Test è effettuabile tra la 11esima e la 13esima + 6 settimana di gravidanza.
Come si interpretano gli esiti del Bi-Test?
Gli esiti del Bi-Test vengono consegnati alla Paziente generalmente dopo una settimana dal test di screening.
Il foglio dei risultati riporta il grado di rischio calcolato per la gravidanza:
- Rischio Alto: valori superiori a 1:250. In questo caso viene di norma offerta la possibilità di ricorrere a una diagnosi prenatale invasiva, ma che possa dare una risposta certa. La paziente, guidata dal ginecologo, potrà scegliere tra amniocentesi o villocentesi.
- Rischio Basso: valori superiori a 1:1500
I valori tra 1:300 e 1:1500 si considerano intermedi e sarà dunque utile consultare il proprio ginecologo se utile eventualmente completare lo screening con l’esecuzione del DNA Fetale.
Il Bi-Test fornisce una diagnosi?
È assolutamente riconosciuto dalla scienza medica e dalle linee guida che la diagnosi di certezza è fornita esclusivamente dai test di diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi e Villocentesi). I genitori debbono essere quindi ben informati che i risultati di questo test non garantiscono la piena correttezza diagnostica.
Qual è la differenza tra Bi-Test e DNA fetale?
Sia il DNA Fetale (conosciuto anche come NIPT, ossia Non Invasive Prenatal Test) che il Bi-test rilevano la presenza di alterazioni cromosomiche per quanto riguarda la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Questi due screening prenatali, tuttavia, presentano delle differenze:
- Il DNA fetale ha una precisione più alta rispetto al Bi-Test (99% e oltre vs 90%);
- Il DNA fetale mostra il sesso biologico del nascituro;
- Il DNA fetale è composto solamente da un prelievo del sangue della mamma, il Bi-Test, invece, prevede anche un’ecografia (traslucenza nucale)
- Il DNA fetale è effettuabile con una settimana di anticipo rispetto al Bi-Test (decima settiamana di gravidanza rispetto a 11esima).
Dove fare il Bi-Test?
Il Bi-Test è eseguibile ambulatorialmente. Presso il nostro centro medico Amicomedico di Caronno Pertusella (VA), a 20 minuti da Milano e Varese, è possibile eseguire privatamente in un ambiente sicuro il Bi-Test.
Dr. Maurizio Pavesi
Ginecologo
Per prenotare il test combinato è sufficiente chiamare il numero 029657272 o visitare il sito www.amicodentista.com per fissare un appuntamento.